Interaktywne CV Pawła Sasko

Mutacje genetyczne i dysfunkcje psychiczne

Upośledzenie umysłowe: Upośledzeniem umysłowym obecnie nazywa się obniżenie funkcjonowania intele-; ktualnego, które przekłada się na ogólne funkcjonowanie człowieka. Upośledze-; nie może mieć kilka różnych poziomów, a najczęściej spotykane jest tzw. upośle-; dzenie umysłowe w stopniu lekkim, które powoduje, że człowiek nie może przekro-; czyć poziomu rozwojowego dwunastoletniego dziecka. Przyczyn upośledzenia jest; mnóstwo i często stanowi ono czynnik towarzyszący innym zaburzeniom. Podczas; studiów psychologicznych jako wolonatariusz uczęszczam do przedszkola specjal-; nego, gdzie mam okazję opiekować się upośledzonymi dziećmi.
Zespół Retta: Jest to bardzo rzadka choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie, odkry-; ta przez austriackiego pediatrę, Andreasa Retta, który zauważył, że dwie nie-; spokrewnione dziewczynki z wyraźnymi zaburzeniami zachowują się bardzo po-; dobnie. Choroba pojawia się z częstotliwością od 1:10.000 do 1:23.000 urodzeń; dziewczynek. U chłopców nie występuje, ponieważ umierają oni już w okresie; płodowym. Objawy zespołu Retta są zliżone do autyzmu i upośledzenia umysło-; wego, przez co choroba bywa z nimi mylona.Ciekawe opracowanietej cho-; roby można znaleźć na stronach Obólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy; Osobom z Zespołem Retta.
Zespół Taya-Sachsa: Ta rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba prowadzi do gromadzenia się sub-; stancji tłuszczowej w komórkach mózgu. Nazwa schorzenia pochodzi od okulisty; Warrena Taya i amerykańskiego neurologa Bernarda Sachsa, i po raz pierwszych; została zdiagnozowana w populacji Żydów aszkenazyjskich. Dzieci dotknętę tym; zespołem początkowo rozwijają się normalnie, po czym następuje upośledzenie; wzroku, słuchu, motoryki oraz pogłębienie upośledzenia umysłowego. Zgona na-; stępuje zwykle na przełomie 3 i 4 roku życia. Ciekawe informacje można zna-; leźćna stronachamerykańskiego stowarzyszenia chorych; z zespołem Taya-Sachsa.
Mutacje genetyczne: Jest to piekielnie ciekawa tematyka, która interesuje mnie od jakiegoś czasu. Zain-; spirowała mnie książka Małgorzaty Kościelskiej „Oblicza upośledzenia”, w której; autorka zwraca uwagę, że mutacje genetyczne w przyrodzie są celowe i służą; kreowaniu nowych form życia. Skłoniło mnie to do napisania pracy „Niepełnospra-; wność a mutacje genetyczne” w której zaproponowałem ewolucujne spojrzenie; na upośledzenie umysłowe i inne schorzenia. Jestem przekonany, że natura eks-; perymentuje z żyjącymi organizmami, by podnieść poziom ich przystosowania.; Nie brakuje dowodów napozytywneskutki mutacji genetycznych, choć zdecy-; dowanie częściej słyszy się o tychnegatywnychponieważ są łatwiej dostrze-; galne i bardziej medialne.